Diagnose
Hemokromatose
Hemokromatose er den vanligste arvelige sykdommen i Norge. Tilstanden gir økt mengde jern i kroppen. Dersom jernoverskuddet blir for stort, er behandlingen årelating - altså regelmessig blodtapping.Symptomer
Hvis du opplever tretthet, slitenhet og/eller leddsmerter og har familiemedlemmer med kjent hemokromatose, bør du oppsøke fastlegen din for å stadfeste om du har hemokromatose.
Henvisning og vurdering
Ved mistanke om hemokromatose kan fastlegen din henvise deg til spesialisthelsetjenesten for eventuell utredning og/eller blodtapping. Enkelte legekontor og distriktsmedisinske sentre utfører diagnostisering og blodtapping selv.
Utredning
Diagnosen stilles på bakgrunn av eventuelle funn i blodprøve. Det blir målt serum-ferritin, transferinmetning og det blir gjort en gentest.
Hvis du får påvist hemokromatose, tar vi også blodprøver for å avdekke eventuelle tegn til skader i lever, bukspyttkjertel, hjertet og hypofysen. Ved positive prøvesvar kan det også bli aktuelt med videre utredning i form av MR og/eller ultralyd av lever, samt EKG og ultralyd av hjertet.
Behandling
Det er viktig å starte behandlingen før organene er skadet. Forskning tyder på at denne grensen er ved ferritin-verdier rundt 800-1000 ug/L.
Når vi tapper deg for blod, tar vi cirka 450 ml blod. I tillegg tar vi blodprøver. Behandlingen tar vanligvis mellom åtte og tolv minutter, og du blir trygt overvåket under hele prosessen.
Blodvolumet vil normalisere seg i løpet av noen timer. For å unngå uheldige reaksjoner som følge av væsketapet, bør du hvile i 15 minutter etter behandling, og drikke rikelig. Vi ber om at du venter med å dra hjem til du føler deg helt vel.
Kosthold og alkohol
Vi anbefaler at du har et normalt, sunt kosthold. Kostregulering har ingen hensikt. Det er viktig at du unngår å ta jerntabletter.
Det er fornuftig å være forsiktig med alkohol, spesielt dersom leveren din er påvirket. Hvis du har leverskade, anbefaler vi totalavhold fra alkohol.
Oppfølging
I behandlingsfasen tapper vi blod en gang hver 1.-6. uke, inntil vi vurderer at dine ferritinverdier er i normalområdet for friske personer.
I vedlikeholdsfasen foregår blodtapping alt fra en gang i måneden til en gang i året, avhengig av hvor fort dine ferritinverdier stiger igjen.
