Primær ciliær dyskinesi hos barn og unge
Primær ciliær dyskinesi er en sjelden og medfødt sykdom som skyldes en feil i de bevegelige flimmerhårenes (cilienes) oppbygning og funksjon.
Symptomer
Flimmerhårene klarer ikke å transportere slim effektivt fra luftveiene til svelget, noe som fører til en opphopning av slim i øvre og nedre luftveier. Dette gir økt risiko for infeksjoner.
Symptomene ved PCD kan variere i alvorlighetsgrad fra lette symptomer til mer alvorlig sykdom. PCD gir symptomer som ligner vanlige luftveissykdommer som våt hoste, gjentatte luftveisinfeksjoner, rennende nese, bihulebetennelse og nedsatt hørsel. Symptomene pleier å være vedvarende. Symptomene kan derfor være vanskelige å gjenkjenne, særlig hos nyfødte og spedbarn.
Mer enn halvparten av barn med PCD får pustevansker i nyfødtperioden og nesten alle har en daglig våt hoste fra tidlig etter fødsel eller den oppstår i løpet av det første leveåret. Det er omtrent 8 av 100 ellers friske barn som har en våt hoste som varer i minst tre måneder, mens det er bare ett av 10.000 barn som har PCD. Omkring 50 prosent av barn med PCD har speilvendte organer.
Utredning
Det er viktig å utrede barn som har PCD-symptomer, for eksempel barn som er født til termin som har pustevansker og/eller sammenklappet lunge etter fødselen. Det er også viktig å utrede førskolebarn som alltid har en våt hoste og rennende nese, uansett årstid.
Følgende undersøkelser gjøres ved utredning:
- Grundig sykehistorie.
- Kliniske undersøkelser hvor legen ser i nesen og ørene til barnet/ungdommen og lytter på lungene.
- Høyde og vekt måles.
- Oksygennivået i blodet måles med en myk klype som settes på fingeren (saturasjonsmåling).
- Legen går gjennom et spørreskjema med barnet/foreldrene (PICADARscore).
- Sugeprøve av slim fra luftveiene (larynxaspirat) – ved å suge opp en liten slimprøve fra halsen til barnet/ungdommen. Barnet/ungdommen skal også hoste opp slim hvis de klarer det. Slimet sendes til analyse for å se om det er oppvekst av bakterier i slimet.
- På små barn som ikke kan gjennomføre spirometri, kan det være aktuelt å måle tide flow volum kurve.
Behandling
Behandlingen er både forebyggende og går direkte på symptomene barnet har.
Forebyggende behandling
Forebygging går først og fremst ut på å unngå infeksjoner og forverrelser av sykdom. Lungefysioterapi er en viktig del av den daglige forebyggende behandlingen. Inhalasjon av saltvann på forstøverapparat inngår i behandlingen for å gjøre slimet løsere og lettere å fjerne. Fysisk aktivitet er viktig og kan inngå i behandlingen for å løsne og fjerne slimet. Barnet/ungdommen vil lære ulike puste- og hosteteknikker for hvordan de kan fjerne slimet.
Neseskylling kan også være effektivt for å løsne slim. Dette anbefales for alle med PCD. De yngste barna kan bruke saltvanns-spray eller dråper. Større barn/ungdom kan ha god effekt av neseskylling med nesehorn eller sprøyter.
I tillegg til vanlige barnevaksinasjoner er det anbefalt vaksinasjon mot influensa for barn som er over 6 måneder gamle. Videre bør barn under ett år få tilførsel av immunglobuliner mot RS-virus.
Symptomatisk behandling
I perioder med økt slimdannelse og infeksjoner i lunger og luftveier kan barnet/ungdommen ha behov for antibiotikabehandling. Dette kan gis som flytende form, i tablettform, som inhalasjon eller som en innsprøyting med en nål inn i blodåren (intravenøst).
Oppfølging
Barn/ungdom med PCD har behov for tverrfaglig oppfølging av fagpersoner med kompetanse på PCD. Alle bør få oppfølging av barnelege, fysioterapeut, spesialsykepleier, øre-nese-hals-spesialist, eventuelt psykolog, klinisk sosionom og klinisk ernæringsfysiolog.
Med god behandling og oppfølging vil omkring to tredjedeler ha en ganske stabil lungefunksjon.
Kontroller
Det første leveåret bør barn med PCD kontrolleres av barnelege hver måned/annenhver måned, avhengig av barnets tilstand. Deretter minst hver tredje måned. Det er fire kontroller i året: ved 3, 6, 9 måneder og årskontroll:
- Kontrollene ved 3 og 9 måneder gjøres ved lokalsykehus hvis de har barnelege.
- Kontrollene ved 6 måneder og årskontrollen gjøres ved Oslo universitetssykehus.
Ved hver kontroll og/eller ved forverring tas det prøver av slimet for å sjekke om det er oppvekst av sopp, virus eller bakterier.
Følgende undersøkelser gjøres ved alle kontroller:
- Grundig sykehistorie.
- Kliniske undersøkelser hvor legen ser i nesen og ørene til barnet/ungdommen og lytter på lungene.
- Måler høyde, vekt og puls.
- Måler oksygennivået i blodet (saturasjonsmåling) ved at du får en myk klype på fingeren.
- Spirometri.
- Bakterieprøve fra nesen.
- Sugeprøve av slim fra luftveiene (larynxaspirat) ved å suge opp en liten slimprøve fra halsen til barnet/ungdommen. Slimet sendes til analyse for å se om det er oppvekst av bakterier i slimet.
Når det er årskontroll gjøres følgende undersøkelser i tillegg:
-
Utvidede blodprøver.
-
Time hos spesialsykepleier (livskvalitetsskjema og opplæring).
-
Time hos fysioterapeut.
-
Time hos øre-nese-hals-lege.
-
Etter behov: Time hos psykolog, sosionom, klinisk ernæringsfysiolog.
Annen oppfølging
Barnehage- og skolepersonale bør få informasjon om diagnosen og hvordan denne påvirker det hverdagen til barnet eller ungdommen.
Barnet/familien må vite hvem de skal kontakte ved eventuelle forverringer.
Du kan lese mer på Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus, som er en nasjonal kompetansetjeneste og kan bistå lokalt helsepersonell med diagnostisering, behandling og oppfølging av personer med PCD.
Kontakt
Hovedbygg
Barne- og ungdomsklinikken, poliklinikk
Hovedbygg
Sykehusveien 25
1478 Lørenskog